（JIDUDU/譯）1996年，法國修女瑪麗安尼克•卡尼烏（Mariannick Caniou）發(fā)現(xiàn)自己并沒有亨廷頓病，她陷入了抑郁。

卡尼烏的母親和外祖母都死于這種致命的神經(jīng)退行性遺傳疾病，因此她曾經(jīng)相信自己將來同樣會發(fā)病。正因為對此深信不疑，她一生的重要決定都是在此基礎上做出的，比如不結婚、不生孩子。她并不后悔獻身于宗教生活，然而沒法不去想亨廷頓病的陰影是否也影響到了這個選擇：“我的一切，我的人生，似乎比空氣還虛無。”

亨廷頓病由單基因突變造成，父母中有一人患病的話，孩子有50%的概率也會患病。圖片來源：hdsa.org

20世紀80年代，醫(yī)生們意識到，我們很快就會有辦法預測亨廷頓病，但當時他們并未預見到會出現(xiàn)卡尼烏修女這樣的事。他們對檢測方法給人們帶來的影響深感憂慮，但他們關注的重點，自然是那些拿到檢測報告并顯示有不良結果的人。他們甚至在精神病科病房里增加了床位，以防有一小波精神錯亂的高潮。精神錯亂的爆發(fā)倒是沒有，因為拿到壞消息的人基本上都承受住了。反而是拿到“警報解除”的人，比如像卡尼烏那樣的人，崩潰了。

預測疾病的基因檢測問世以來，30年里已積累了海量數(shù)據(jù)，這些數(shù)據(jù)也反映出了人們對預知過去無法知道的信息有什么樣的反應。方興未艾的基因檢測成為一項持續(xù)30年的實驗，為科學家揭示了令人意想不到的人類行為。數(shù)據(jù)顯示，做了檢測的人中，多數(shù)人對于檢測結果的反應起初看來有違直覺，或至少沒有像專家預期的那樣；拒絕檢測原本似乎是擔驚受怕的一小部分人表現(xiàn)出的不合理行為，而隨著基因檢測越來越普遍，這種行為現(xiàn)在倒變得更像是大多數(shù)人的明智之舉。

人們對基因檢測的態(tài)度一再出乎醫(yī)生們的預料，并不是因為醫(yī)生們沒有為此做準備。事實上，醫(yī)生們從80年代起就開展調查，詢問人們，如果有這樣的檢測，他們會不會去做。醫(yī)生們根據(jù)大家的回答制訂了計劃?？蓡栴}是，當基因檢測變成現(xiàn)實，那些回答問題的人并沒有照他們原先的說法去行動。

如果對結果無能為力，我選擇不去知道

亨廷頓病在1993年就成為可以讓基因檢測發(fā)揮預測能力的首批疾病之一，也就是說，基因檢測可以讓你知道，一個健康人會不會在將來的某個時刻發(fā)展出這種疾病。（此前還有一種可靠性相對不高的檢測方法。）這種神經(jīng)退行性疾病通常起病于中年，由單基因突變造成，只要遺傳到該突變基因的一個拷貝就會得病。過去，患者家庭只知道一個可怕的事實：父母中有一人患病的話，孩子有50%的概率也會患病。而有了基因檢測，就可以知道哪些人將來會發(fā)病而哪些人不會了。

在準備期的那些調查中，屬于亨廷頓病風險人群的受訪者中約有7成表示，如果有那樣的檢測，愿意測一測自己是否攜帶患病基因?？墒聦嵣?，只有大約15%的人這么做了；這個比例在多個國家、不同時期的數(shù)據(jù)中基本不變。其他一些無法治愈的腦疾病，例如罕見的家族性阿爾茨海默病和額顳葉癡呆等，在基因檢測有辦法做出預測后，也出現(xiàn)了類似的情況：大部分人選擇寧愿不知道。

這里存在某種邏輯：假如你對結果無能為力，那為什么要知道它？其他疾病的相關數(shù)據(jù)證實了這種邏輯：對于存在有效干預手段的疾病，檢測的接受度是增加的。隨著治療手段的提高，如今診斷出乳腺癌的女性有近2/3可以存活20年甚至更久，比起40年前翻了一倍。盡管只有少數(shù)乳腺癌屬于遺傳性乳腺癌，但調查顯示，有這類風險的人60%會接受相應的基因檢測。

女星安吉麗娜·朱莉的事例成為了人們對基因檢測態(tài)度的一個極端示范。圖片來源：123rf.com.cn正版圖片庫

阿德•蒂本（Aad Tibben）是荷蘭萊頓大學醫(yī)學中心的心理學家，研究人們對待基因檢測的態(tài)度已有30年。他說，那些為不治之癥做基因檢測的人普遍提到了兩個原因。第一個原因，也是最主要的原因是，想消除不確定性；第二個原因是不想把致病基因傳給下一代。第一個原因解釋了為什么致病基因攜帶者可以承受檢測結果（至少一開始是那樣），因為任何結果對他們來說都讓心里的一塊石頭落了地。就算沒有治愈的方法，他們至少可以在知情的前提下做出生育選擇，并為將來做好打算。

至于第二個原因，在人們怎么說和怎么做之間還存在令人困惑的差別。產(chǎn)前基因檢測雖然已經(jīng)在很多地方普及，但跟預想的不一樣，已知一方攜帶不治之癥致病基因的夫婦，并沒有那么多接受產(chǎn)前檢測，比例還不及有患病風險的成人。大多數(shù)人愿意讓孩子帶著固有的患病風險出生。為什么人們以這種看似不負責任的方式對待自己的后代呢？

明明知道孩子可能患病，還是堅持生下來？

2016年，巴黎比提耶-薩爾貝提耶爾醫(yī)院（Pitié-Salpêtrière Hospital）的哈納內(nèi)•布什古勒（Hanane Bouchghoul）及同事發(fā)表了一項前所未有的縱向研究，揭示了其中的決策制定過程。他們采訪調查了54位女性，她們有的是亨廷頓病突變基因攜帶者，有的配偶為攜帶者。

他們發(fā)現(xiàn)，這樣的夫婦如果第一次懷孕時產(chǎn)前檢測結果良好，那么多數(shù)人會生下這孩子，然后不再懷孕；而產(chǎn)前檢測結果不良的話，多數(shù)會終止妊娠，然后嘗試再次懷孕。如果第二次懷孕產(chǎn)前檢測的結果好，他們會要這個孩子；如果結果不好，那么再次終止妊娠后，大部分人會改變策略。有的人選擇胚胎植入前遺傳學診斷（PGD），只植入沒有突變基因的胚胎，這樣就無需終止妊娠；有的人則完全斷了要孩子的念頭；但是，還有將近半數(shù)的人（45%）再次自然受孕時，不再去做產(chǎn)前檢測。綜合以上結果，該研究小組中的遺傳學家亞歷山德拉•迪爾（Alexandra Dürr）總結道，“要孩子的愿望超過了一切”。

有些產(chǎn)前檢測是有創(chuàng)的，其結果導致終止妊娠時更是給人帶來身心雙重創(chuàng)傷。就像迪爾說的，沒有誰會輕易地去做產(chǎn)前檢測。雖然誰也不能強迫一對夫婦終止妊娠，但全世界認可的指導方針是，強烈建議在產(chǎn)前檢測結果不良時采取終止妊娠的干預手段，否則家長就會陷入不知是否該讓孩子知曉結果的兩難困境。也就是說，孩子將來會發(fā)病是在出生前就確知的，然而他們自己長大成人后或許會選擇不去知道檢測結果，或是自己知道但不告訴任何人。（一般來說，只針對那些會在兒童期發(fā)病且存在治療方法的疾病，專業(yè)人士才推薦給孩子做預測疾病的基因檢測。）

在一項尚未發(fā)表的研究報告中，蒂本確證了法國團隊的結論。他隨訪了13對夫婦，他們在做產(chǎn)前檢測前都同意，如果結果不良會遵循指導建議終止妊娠。然而，在拿到檢測結果后，這些夫婦都反悔了。“意味著現(xiàn)在荷蘭有13個百分百確定攜帶（亨廷頓?。┲虏』虻暮⒆?。”蒂本說。